来源: 最后更新:24-02-05 06:01:55
——郭强/文图
家住新乡的王女士今年55岁,从来没想过在她有生之年他们家的诅咒还能解除。王女士姐弟六人,她和妹妹和平常人没什么差别,一个哥哥三个弟弟全都出现异常:刚出生时都是双下肢无力,十来岁才能行走,智力低下,反应慢,只有一个结婚。
王女士说,那个年代,多子多福,养儿防老的观念深入人心,尽管她的大哥出生后出现异常,其父母并没在意,加上王女士很正常,当时医学不发达,老百姓没这种意识,王女士父母开始认为是命不好,认命了。随后出生的妹妹弟弟还是这种情况,弟弟智力低下,妹妹正常。
一些邻居认为是他们家的祖坟风水不好,鼓捣着父母迁祖坟。
王女士高中肄业,放在那个时代,到处是瞪眼瞎,算是文化人,她隐隐约约意识到异常。但是她的父母不是近亲结婚,父亲没有兄妹,因为没有对比,加上忙于照顾哥哥弟弟,也没有时间和经济考虑这么多。
当王女士的儿子也出现这种情况后,王女士猛然醒悟:遗传病?
因为哥哥和弟弟的悲剧,王女士特别留意儿子的表现,她发现儿子和舅舅们很像,所有的症状都像,下肢无力,10岁前不敢独立行走,反应迟钝。
她带儿子去医院看病,县医院的大夫没办法,电话打给某大学的教授,根据症状判断可能是家族病,通俗的说法就是传男不传女。
任何一个家庭有这样的孩子都能崩溃,何况带有家族性。王女士大哭后马上意识到另一个灾难:妹妹也怀孕了,也是男孩(说明,那时查性别很普遍,现在对于有遗传疾病的也可以合法查性别)。
那时还没电话,王女士连夜跑到妹妹家:别生了,很可能也是这种病。妹妹和妹夫你看我我看你,商量了一夜,傻子也要,这可能就是命!万一不是呢?
没有万一!
妹妹的儿子生下来后也是同样的情况:下肢无力,不能行走,智力低下,而且比王女士的儿子更明显。王女士的儿子还能生活自理,干一些简单的工作养活自己。王女士因为害怕,没敢再生孩子。王女士的妹妹又生了俩个女儿,和常人无异。
真正让王女士下定决心要揭开家庭魔咒的动力是其儿子要结婚了,她不想让悲剧重演!
她四年前见到河南省人民医院遗传研究所的刘红彦后,就认准了她。因为刘红彦出国,加上王女士忙于生活,中间断了联系,但是只要来郑州,王女士必然来找刘红彦。
2016年10月,王女士在门诊再次见到刘红彦。见面第一句话是,刘大夫,你还认识我吗?我找你四年了。王女士很积极,按照刘红彦的叮嘱,回去后立刻把整个家族的血都抽了拿来。
通过对先证者(王女士儿子)进行全基因组外显子测序,筛选X染色体上的变异位点,发现ATP2B3基因存在c.3320G>A,p.G1107D变异,该变异可以导致X连锁家族族性脊髓小脑共济失调病,为X连锁隐性致病变异,随后对这个家庭的所有成员进行了ATP2B3基因第19外显子测序,发现所有的男性患者均携带有这个变异,王女士及其母亲、妹妹,还有王女士妹妹的女儿是该变异的杂合子,她们携带了这种致病性的变异,如果生女儿有50%几率是致病变异的携带者,如果生男孩则有50%的几率是患者。
由于这种疾病是先天性,患者会存在不同程度的小脑萎缩,这是这类患者运动发育迟缓,走路不稳的原因。为了进一步验证就是ATP2B3基因的变异导致了这种遗传病的疾病,刘红彦给王女士联系务必带儿子做个磁共振检查。
4月19日,笔者联系上王女士时,她正领着儿子做磁共振,4月20日结果出来:小脑萎缩。证实了大夫的判断,基因遗传病!
刘红彦解释说,这个病为x连锁隐性遗传病,主要遗传男性,女性都正常。当然,没法治疗不是说没法避免,这种遗传病可以避免,男性有50%正常,50%发病,女孩50%携带,50%正常。在怀孕时,可以做产前筛查,可以查出胎儿是否遗传了这个病。
帮同学化妆最高日入近千 帮朋友化妆帮同学化妆最高日入近千?浙江大二女生冲上热搜,彩妆,妆容,模特,王
2023吉林省紧缺急需职业工种目录政策解读 2024张杰上海演唱会启东直通车专线时间+票价 马龙谢幕,孙颖莎显示统治力,林诗栋紧追王楚钦,国乒新奥运周期竞争已启动 全世界都被吓了一跳 吓死全世界