来源: 最后更新:22-09-19 12:01:44
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。
患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。
通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。
早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。
先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要,这两个病难以在孕期检出异常。
娩出后早期临床表现不典型,继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾,虽然发病率不高,但在我国人口出生率大基数下,患病人数不容忽视。
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